Como reconhecer e como tratar

Muitos brasileiros sofrem com quadros de doenças consideradas raras. Dados recentes mostram que, no país, cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara no país. A questão é que tais doenças enfrentam difícil acesso a tratamentos adequados e ainda geram muitas dúvidas para a comunidade médica e pacientes. Vamos conhecer um pouco mais sobre as doenças raras no Brasil e sobre os tratamentos indicados para elas.

Afinal, o que são doenças raras?

O termo doença rara é utilizado para condições consideradas incomuns que atingem apenas uma parcela muito pequena da população. A comunidade médica define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, uma média de 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos.

Não existe um número certo de doenças raras no mundo, porém estima-se que existam entre 6 a 8 mil patologias neste grupo. O diagnóstico das doenças raras não é simples, já que elas apresentam diversos sinais e sintomas, com características e sintomas muito pessoais que variam de paciente para paciente.

As doenças raras também podem ser classificadas de acordo com sua incidência, gravidade e diversidade. As doenças raras estão, em sua maioria, relacionadas a mutações genéticas.

É comum que as doenças raras sejam divididas em doenças genéticas, que agrupam 80% das doenças raras, e patologias como infecções, alergias, doenças degenerativas e doenças proliferativas, que agrupam os outros 20%.

Além disso, as doenças raras são desafiadoras pois além de serem crônicas, progressivas e incapacitantes, podem afetar a qualidade de vida e levar à morte, além do que que muitas delas não possuem cura.

Quais são os tipos mais comuns de doenças raras?

Antes de falar sobre as doenças raras mais comuns no Brasil, vamos entender quais são as categorias mais conhecidas desse tipo de patologia.

Anomalias congênitas: são as doenças que se manifestam antes do nascimento, seja na concepção ou até mesmo durante a gravidez. Provocam alterações na saúde do bebê, mal desenvolvimento do corpo ou mal funcionamento de órgãos. Faz parte desse grupo doenças como osteogênese imperfeita (ossos de vidro), síndrome de Rett e atrofia muscular espinhal proximal.

Anomalias de manifestação tardia: são as patologias que se manifestam apenas na fase adulta e representam um total de 50% das doenças raras, a exemplo da doença de Huntington, síndrome de Schnitzler e doença de Charcot-Marie-Tooth.

Doenças autoinflamatórias: fazem parte desse grupo as doenças com recorrentes quadros de febre e outros sintomas como dor abdominal ou muscular, manchas pela pele e articulações inchadas. Temos como exemplo a síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (Traps), a síndrome da hiperimunoglobulina D (Hids) e a febre familiar do Mediterrâneo (FMF).

Doenças não genéticas raras: grupo de doenças que não possuem relação genética, a exemplo da esclerose lateral amiotrófica (conhecida como ELA), que atinge as células nervosas envolvidas no movimento muscular. Possui causa desconhecida e possui alto grau de debilidade.

Entram nesse grupo também os cânceres raros, como o câncer de tireoide e o câncer de língua.

Doenças autoimunes: grupo com doenças manifestadas quando o sistema imunológico é ativado de forma errônea e ataca as células saudáveis do corpo. Algumas das patologias autoimunes mais raras no mundo são a granulomatose de Wegener, neuromielite óptica e púrpura trombocitopênica idiopática (PTI).

Doenças infecciosas: são as doenças raras causadas por agentes como bactérias, vírus, fungos e parasitas.

Quais doenças raras já foram detectadas no Brasil?

De acordo com a ABDR (Associação Brasileira de Doenças Raras), algumas das doenças raras diagnosticadas no Brasil são:

• Epidermólise Bolhosa: conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele;
• Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: doença genética onde o corpo produz ossos extras em locais onde o mesmo não deveria se forma;
• Mucopolissacaridose: subgrupo de doenças genéticas do metabolismo humano, causada pela deficiência de enzimas;
• Neurofibromatose: caracterizada por tumores do sistema nervoso periférico benignos que aparecem na meia idade;
• Síndrome do X Frágil: condição genética que manifesta atraso no desenvolvimento e problemas de comportamento, podem impactar em características físicas do paciente;
• Fibrose Cística: também chamada de doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma mutação genética;
• Doença de Chron: inflamação crônica do aparelho digestivo. É severa e pode atingir todas as camadas do intestino.

Qual o tratamento para doenças raras?

Antes de falar de tratamento, é preciso entender a importância de um diagnóstico correto e preciso quando o assunto é doença rara. Infelizmente, não existem informações essenciais sobre muitas dessas doenças, o que dificulta seu diagnóstico – que pode demorar anos para ser concretizado.

Isso acontece pelo fato de as doenças raras apresentarem grande variação de sinais e sintomas, levando a falsos diagnósticos de doenças mais comuns e conhecidas, causando grandes transtornos ao paciente.

Além disso, embora muitas das doenças raras não possuam cura,  é possível encontrar um tratamento adequado. Esse tratamento pode ser realizado por meio de acompanhamento regular, seja ele clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros.  O objetivo é sempre aliviar os sintomas,  retardar seu agravamento ou melhorar a qualidade de vida do paciente.

A boa notícia é que com a evolução da medicina, centenas das doenças raras podem ser diagnosticadas por meio de um teste biológico.

Conscientização: Dia nacional de Doenças Raras

O assunto é tão importante que, no ano de 2018 foi instituído pela Lei de número 13.693 no Brasil, o Dia Nacional de Doenças Raras A data é celebrada no último dia do mês de fevereiro em setenta países. Seu objetivo é promover discussões sobre as doenças raras, levantando suas necessidades e obstáculos.

E lembre-se de procurar sempre um médico a qualquer manifestação diferente no seu corpo ou mente.