O nosso código genético é composto por uma infinidade de genes, bases nitrogenadas, aminoácidos e proteínas que trabalham juntos para formar características completamente únicas e que nos tornam seres ímpares no mundo. No entanto, nem sempre o funcionamento dos processos de formação do DNA ocorre da forma adequada e é aí que surgem as doenças cromossômicas.

Essas ocorrências são consequências de alterações cromossômicas de dois tipos: numéricas (quando há menos ou mais cromossomos que o normal) ou estrutural. Elas ocorrem em diversas fases da divisão celular e não podem, infelizmente, ter o seu aparecimento prevenido.

Você gostaria de saber mais sobre esse assunto? Para isso, acompanhe abaixo nossa lista com as doenças cromossômicas mais conhecidas e fique por dentro de seus sintomas e consequências para a saúde dos seres humanos acometidos. Boa leitura!

Doenças Cromossômicas: Síndrome de Edwards

Também chamada de trissomia no 18, essa síndrome é caracterizada pela presença de três cromossomos 18 no código genético do paciente (um a mais que o número normal). Ela pode ser dividida em completa, aleatória (formas não hereditárias) e parcial (que pode ter relação com a carga genética dos genitores).

A Síndrome de Edwards foi descrita pela primeira vez no ano de 1960. Crianças que têm a doença apresentam os seguintes problemas:

• hidrocefalia;
• retardo físico;
• retardo mental;
• problemas cardíacos;
• lábio leporino;
• atraso de crescimento;
• pescoço curto e cabeça pequena e alongada.

Uma das hipóteses de causas dessa síndrome é a idade da mãe. Já que, com o passar do tempo, aumentam as chances de alterações cromossômicas nas gestações devido a transformações na capacidade reprodutiva da mulher.

O tratamento para essa doença é muito particular e será avaliado a partir de cada caso e uma infinidade de fatores, que vão desde o estado de saúde do paciente até a forma apresentada da doença. Por isso, o acompanhamento com uma boa equipe de médicos é fundamental.

Doenças Cromossômicas: Síndrome de Turner

Na formação e determinação sexual de um indivíduo participam dois cromossomos: o X, que nos fornece características femininas, e o Y, responsável pelas masculinas. As mulheres têm o genótipo XX e os homens, XY.

A Síndrome de Turner é um distúrbio que atinge apenas o sexo feminino. As pessoas afetadas pela síndrome têm apenas 45 cromossomos, sendo que, em seus cromossomos sexuais, existe apenas um gene X. Os sintomas apresentados por esses indivíduos são:

• órgãos sexuais pouco desenvolvidos;
• problemas renais;
• problemas cardíacos;
• provável esterilidade;
• baixa estatura.

Não se sabe, até então, qual é a principal causa para o aparecimento dessa síndrome. Diferentemente do que ocorre em outras alterações cromossômicas, a idade materna não é um fator determinante para a Síndrome de Turner.

Há diagnóstico para esse distúrbio já no nascimento ou mesmo no início da puberdade, e a resposta ao tratamento (que normalmente envolve a utilização de hormônios do crescimento, além de várias outras abordagens) varia de caso para caso.

Doenças Cromossômicas: Síndrome de Down

Essa é, muito provavelmente, a ocorrência mais conhecida quando falamos em doenças cromossômicas. A Síndrome de Down se caracteriza por ser um distúrbio genético no qual os portadores apresentam três cromossomos 21 (trissomia no 21) de forma total ou apenas em uma parte.

Apesar da presença de algumas complicações possíveis (como a obstrução das vias respiratórias ou a existência de alterações no sistema cardiovascular), os portadores da Síndrome de Down podem levar uma vida com muita qualidade. Alguns dos sintomas apresentados por esses pacientes incluem:

• baixo desenvolvimento físico;
• baixo desenvolvimento mental;
• problemas cardíacos;
• problemas na visão;
• deficiência imunológica;
• alterações na formação do trato gastrointestinal;
• maior incidência do Mal de Alzheimer;
• olhos amendoados;
• pescoço curto;
• flacidez muscular.

Aqui, mais uma vez, o risco de surgimento do problema aumenta à medida que a idade da mãe avança. Por isso, uma gravidez de uma gestante acima de 35 anos passa a ser um considerável fator de risco para o aparecimento da Síndrome de Down.

O tratamento para esse problema dependerá dos sinais clínicos de cada paciente. No entanto, um bom e enriquecedor ambiente familiar é fundamental para estimular as crianças portadoras da síndrome e fazer com que elas tenham uma vida feliz e com muita qualidade.

Doenças Cromossômicas: Daltonismo

O daltonismo é uma alteração particularmente conhecida que envolve a visão dos pacientes acometidos. Devido a esse problema, a pessoa portadora da doença não consegue reconhecer as cores da mesma maneira que outros indivíduos.

O daltonismo está relacionado com o cromossomo X. De forma geral, há três tipos diferentes para o problema. Cada um deles afetará a capacidade de perceber diferentes tons e nuances. Eles são:

• protanopia, na qual há problemas com o pigmento vermelho;
• deuteranopia, na qual há problemas com o pigmento verde;
• tritanopia, na qual há problemas com os pigmentos azul e amarelo.

Por ser uma doença com relação direta com o cromossomo X, os homens são muito mais afetados pelo problema. Isso ocorre porque eles recebem apenas um cromossomo desse tipo, enquanto as mulheres recebem dois e, por isso, têm menos chances de características recessivas se destacarem nesse gene.

Não há cura para o daltonismo, mas há opções de tratamentos que visam diminuir as dificuldades que essas pessoas têm no dia a dia, como o uso de lentes especiais que auxiliam na distinção adequada das cores.

Doenças Cromossômicas: Hemofilia

Outra doença cromossômica bastante conhecida e potencialmente perigosa é a hemofilia. Ela é caracterizada por problemas na coagulação sanguínea, o que torna os pacientes acometidos mais propensos a sofrerem com hemorragias graves.

Vários processos participam da coagulação, que é o nome dado à capacidade de estancar o sangue após um ferimento, seja ele interno ou externo. A esse fator é dado o nome de cascata de coagulação, já que são etapas seguidas umas das outras e que culminam no “fechamento” da ferida. Por isso, os principais sintomas dessa doença são:

• sangramentos que não cessam;
• sangramentos mesmo quando não há uma ferida aparente;
• hematomas que demoram a melhorar;
• sangramento nasal e gengival.

A hemofilia está, assim como o daltonismo, ligada ao cromossomo sexual X. Por isso, é muito mais comum observarmos a sua presença em homens do que em mulheres, graças à recessividade do gene responsável.

O tratamento para essa doença envolve, muitas vezes, a colocação de fatores que contribuem para a coagulação sanguínea no corpo do paciente. Muitas vezes, a transfusão sanguínea também pode ser necessária para repor o volume de sangue perdido com as hemorragias.

Síndrome de Patau

Na síndrome de Patau ocorre uma anomalia cromossômica que resulta da trissomia do cromossomo 13. Klaus Patau identificou malformações múltiplas em neonatos que apresentavam essa trissomia.

Essa síndrome também pode ser chamada de Bartholin-Patau, por conta de um dinamarquês chamado Thomas Bartholin, que descreveu antes de Patau o quadro clínico de clientes apresentando essa deficiência.

A doença é causada pela não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, que ocasiona gametas com 24 cromátides. Nesse caso, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, juntamente com o cromossomo 13 do espermatozoide, forma um embrião com trissomia. Veja algumas características:

• malformações do sistema nervoso central;
• anormalidades no sistema respiratório;
• defeitos cardíacos congênitos.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é conhecida como uma aneuploidia ou anomalia no cromossomo sexual. Nessa doença, há um acréscimo de cromossomo X no DNA masculino. Essa alteração também é denominada cariótipo 47 XXY.

Em casos mais raros, é possível até que o homem desenvolva seios anormais (ginecomastia). Isso foi descoberto por Harry Klinefelter — médico que nomeia a síndrome — em 1942, em estudos sobre a demanda de oxigênio pelas glândulas adrenais.

Como falado, a síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética aleatória. A doença não pode ser transmitida, portanto, não é condição hereditária. Acompanhe algumas características:

• músculos enfraquecidos e problemas congênitos na primeira infância;
• personalidade tímida e pouco desenvolvimento muscular na adolescência;
• infertilidade, órgãos genitais pequenos e ginecomastia na fase adulta.

Síndrome do Cromossomo X Frágil

Essa síndrome acontece principalmente em pessoas do sexo masculino e está em segundo lugar nas estatísticas. A doença causa retardo mental, ocorrendo em 1 a cada 2 mil meninos e 1 em cada 4 mil meninas.

A alteração surge pelo gene FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), que se localiza no cromossomo X. Como esse pequeno espaço é um dos mais importantes no desenvolvimento cognitivo, acaba alterando a transmissão de impulsos nervosos para as células. Veja algumas características:

• macrocefalia;
• hiperatividade;
• face alongada.

Causas das alterações cromossômicas

As alterações cromossômicas ocorrem de duas formas: estruturais ou numéricas. No primeiro caso há relação com inversões, quebras ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. No caso das alterações numéricas, há relação com a quantidade de cromossomos, quando ocorrem excessos ou ausências em relação aos números normais.

Raramente as alterações cromossômicas acontecem acometendo menos de 1% de recém-nascidos. Um aumento para 2% é identificado em gestações acima dos 35 anos, ou seja, a idade materna é fator considerável para prevenir doenças cromossômicas.

Tratamento das doenças cromossômicas

Devido às alterações cromossômicas acontecerem diretamente nos genes, não há possibilidade de cura. Nesse aspecto, essas deformidades também são conhecidas como alterações genéticas.

Por outro lado, é possível realizar tratamentos para as disfunções pela presença das síndromes e suas características. Em cada caso é possível tratar problemas cardíacos, hormonais ou estruturais e amenizar os efeitos das doenças cromossômicas.

Já na gestação, é possível identificar possíveis alterações cromossômicas por meio de exames de imagem. A ultrassonografia é capaz de informar o estado físico do feto de maneira completa e precisa. Também há a amniocentese, que analisa amostras do líquido amniótico em busca de alterações cromossômicas entre a 14ª e a 18ª semana de gravidez.

Como podemos perceber, as doenças cromossômicas afetam os mais diversos órgãos e sistemas do nosso corpo. Felizmente, em muitos casos, é possível levar uma vida com qualidade mesmo com a presença de tais síndromes. No entanto, o acompanhamento médico regular e a presença de um bom suporte de plano de saúde são fundamentais para garantir esse ponto.

Assine nossa newsletter e mantenha seu conhecimento em saúde sempre atualizado!