A atriz americana Angelina Jolie, causou no final de 2013, grande comoção na comunidade médica e levantou inúmeros questionamentos entre a população ao anunciar que faria uma dupla mastectomia preventiva. O motivo para tal procedimento visto por muitos como exagerado e radical, era a probabilidade e a possibilidade de desenvolver um tipo agressivo de câncer de mama, que é o câncer triplo negativo.

A descoberta de que estava dentro do grupo com essa probabilidade, se deu ao realizar um exame para mapeamento de seu genoma, por meio do qual foi identificado o gene causador do câncer, o mesmo tipo que vitimou sua mãe e uma tia.
A estatística era de que a atriz tinha 80% de chances de desenvolver a mesma doença.
Nesse tipo de câncer não há uma droga específica ou terapia alvo. Por isso a decisão da mastectomia preventiva foi a alternativa viável para este caso.

O procedimento realizado pela atriz não serviu apenas para evitar o risco de desenvolver a doença. Para grande parte da comunidade médica, a cobertura feita pela mídia ajudou também a explicar ao público leigo como funciona uma área que registra um notável avanço nas ultimas décadas. A grande discussão no campo da medicina é a possibilidade de identificar e tratar doenças por meio do seqüenciamento genético.

O seqüenciamento genético permite analisar possíveis mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que determinam a presença da síndrome hereditária de câncer de mama e ovário. A alteração nesses genes fez com que a atriz Angelina Jolie retirasse as mamas como forma de prevenção.

De acordo com a Sociedade Brasileira de

Genética Médica (SBGM), as doenças genéticas atingem praticamente 5% da população. O que acontece hoje é que, não havendo exames adequados, o diagnóstico demora e o tratamento também demora a iniciar, podendo haver seqüelas em longo prazo.

No Brasil, o exame de seqüenciamento genético para detecção de predisposição ao câncer de mama e outras doenças genéticas, custa aproximadamente 6 mil reais, por isso é realizado atualmente somente em grandes hospitais e clinicas especializadas, como por exemplo o Hospital Albert Einstein, Laboratório Salomão Zoppi e o Laboratório Fleury, todos na cidade de São Paulo. O exame é feito apenas na rede privada por meio dos planos de saúde. A rede pública de saúde (SUS) não disponibiliza esse tipo de exame aos seus pacientes.

No final do ano passado, a ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) divulgou a ampliação da cobertura obrigatória dos planos de saúde com novos exames para detectar doenças genéticas.
A cobertura de alguns procedimentos genéticos já era obrigatória, porém não havia diretrizes que definiam a utilização dessas tecnologias. As normas publicadas fazem essa definição e ampliam a cobertura, incluindo exames mais complexos. Além disso, determina que esse tipo de teste deva ser solicitado por um médico geneticista.

Uma outra novidade é que a ANS ampliou a cobertura com exames genéticos mais complexos para determinadas doenças, como por exemplo a síndrome de Lynch, anomalia genética que aumenta o risco de desenvolver tumor de intestino.
Serão também oferecidos exames de detecção para ataxia de Friedreich, anomalia que faz perder gradualmente a coordenação motora e a capacidade de fala, e Hemocromatose, alteração genética que interfere na absorção de ferro pelo organismo.
Os planos de saúde também terão que cobrir procedimentos para identificar a presença dos genes relacionados à hemofilia A e hemofilia B.
Os procedimentos já são oferecidos pelos planos de saúde desde 02 de janeiro deste ano, e a perspectiva é que beneficie 42,5 milhões de usuários de planos individuais e coletivos.

Consulte um corretor de Seguros da Segurar Saúde e conheça mais sobre os hospitais e laboratórios que realizam o exame de mapeamento genético.